ዜና

በዚህ የክሊኒካል ችግሮች እትም ቤንዱ ኮኔህ፣ ቢኤስ እና ባልደረቦቻቸው የ21 ዓመት ወጣት የሆነ የ4 ወር የቀኝ የቀኝ እጢ እብጠት ታሪክ ያቀረቡትን ጉዳይ አቅርበዋል።
አንድ የ21 ዓመት ሰው ለ 4 ወራት የቀኝ የወንድ የዘር ፍሬ እብጠት ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ ስለመጣ ቅሬታ አቅርቧል።አልትራሳውንድ የቀኝ የወንድ የዘር ፍሬ ውስጥ heterogeneous ጠንካራ የጅምላ, አደገኛ ኒዮፕላዝም ጥርጣሬ ገልጧል.ተጨማሪ ምርመራ የኮምፒዩተር ቲሞግራፊን ያካትታል, ይህም የ 2 ሴ.ሜ ሬትሮፔሪቶናል ሊምፍ ኖድ ያሳያል, የደረት ሜትሮች ምልክቶች አልነበሩም (ምስል 1).የሴረም ዕጢዎች ጠቋሚዎች በትንሹ ከፍ ያለ የአልፋ-ፌቶፕሮቲን (AFP) እና መደበኛ የላክቶት ዲሃይድሮጂንሴስ (LDH) እና የሰው ቾሪዮኒክ ጎንዶሮፒን (hCG) ደረጃዎችን አሳይተዋል።
በሽተኛው በቀኝ በኩል ያለው ራዲካል inguinal orchiectomy ተደረገ።የፓቶሎጂ ግምገማ 1% teratomas በፅንስ rhabdomyosarcoma እና chondrosarcoma መካከል ሰፊ ሁለተኛ somatic malignant ክፍሎች ጋር.ምንም የሊምፎቫስኩላር ወረራ አልተገኘም.ተደጋጋሚ ዕጢዎች ጠቋሚዎች የ AFP፣ LDH እና hCG መደበኛ ደረጃዎችን አሳይተዋል።በአጭር ጊዜ ውስጥ የተደረጉ የሲቲ ስካን ምርመራዎች የርቀት metastases ምንም ማስረጃ ሳይኖራቸው ቀዳሚውን ባለ 2-ሴ.ሜ መካከለኛ aortic ሊምፍ ኖድ አረጋግጠዋል።ይህ ታካሚ retroperitoneal lymphadenectomy ተደረገለት፣ ይህም በ 1 ከ 24 ሊምፍ ኖዶች ውስጥ አዎንታዊ የሆነ ተመሳሳይ somatic malignancy rhabdomyosarcoma, chondrosarcoma, እና የማይለይ ስፒድል ሴል sarcoma ባካተተ extranodal ቅጥያ ጋር.Immunohistochemistry እንደሚያሳየው የቲሞር ሴሎች ለ myogenin እና desmin አዎንታዊ እና ለ SALL4 አሉታዊ ናቸው (ምስል 2).
የወንድ የዘር ህዋስ እጢዎች (TGCTs) በወጣት አዋቂ ወንዶች ላይ ከፍተኛውን የ testicular ካንሰር መከሰት ተጠያቂ ናቸው።TGCT ለክሊኒካዊ አያያዝ መረጃን ሊሰጥ የሚችል ብዙ ሂስቶሎጂካል ንዑስ ዓይነቶች ያለው ጠንካራ ዕጢ ነው።1 TGCT በ2 ምድቦች ይከፈላል፡ ሴሚኖማ እና ሴሚኖማ ያልሆኑ።ያልሆኑ ሴሚኖማዎች choriocarcinoma፣fetal carcinoma፣ yolk sac tumor እና teratoma ያካትታሉ።
Testicular teratomas ወደ ድህረ ወሊድ እና ቅድመ ወሊድ ቅርጾች ይከፋፈላል.የቅድመ ወሊድ ቴራቶማስ ባዮሎጂያዊ ደካሞች ናቸው እና ከጀርም ሴል ኒኦፕላሲያ ጋር አልተገናኙም (ጂሲኤንአይኤስ) ነገር ግን የድህረ ወሊድ ቴራቶማዎች ከጂሲኤንአይኤስ ጋር የተቆራኙ እና አደገኛ ናቸው።2 በተጨማሪም የድህረ ወሊድ ቴራቶማስ ወደ ውጭ ወደሚገኙ እንደ ሬትሮፔሪቶናል ሊምፍ ኖዶች ያሉ ወደ ውጭ ወደሆነ ቦታ የመቀየር አዝማሚያ ይታይባቸዋል።አልፎ አልፎ፣ የድህረ ወሊድ ቴራቶማስ ወደ somatic malignancies ሊያድግ ይችላል እና አብዛኛውን ጊዜ በቀዶ ሕክምና ይታከማል።
በዚህ ሪፖርት ውስጥ, እኛ testes እና ሊምፍ ኖዶች ውስጥ somatic zlokachestvennыm ክፍል ጋር teratomы አልፎ አልፎ ጉዳዮች መካከል ሞለኪውላዊ ባሕርይ እናቀርባለን.ከታሪክ አኳያ፣ TGCT ከሶማቲክ አደገኛ በሽታዎች ጋር ለጨረር እና ለተለመደው ፕላቲኒየም-ተኮር ኬሞቴራፒ ጥሩ ምላሽ አልሰጠም፣ ስለዚህ A መልሱ ትክክል አይደለም።3፣4 በሜታስታቲክ ቴራቶማስ ውስጥ የተለወጠው ሂስቶሎጂ በኬሞቴራፒ ላይ ያነጣጠረ ሙከራዎች የተለያዩ ውጤቶች ነበራቸው፣ አንዳንድ ጥናቶች ቀጣይነት ያለው አዎንታዊ ምላሽ ሲያሳዩ እና ሌሎች ምንም ምላሽ አላሳዩም።5-7 ማስታወሻ፣ አሌሲያ ሲ ዶናዲዮ፣ ኤምዲ እና ባልደረቦቻቸው የካንሰር በሽተኞችን አንድ ሂስቶሎጂካል ንዑስ ዓይነት ምላሾችን አሳይተዋል፣ እኛ ግን 3 ንዑስ ዓይነቶችን ለይተናል፡- rhabdomyosarcoma፣ chondrosarcoma እና ያልተለየ ስፒድል ሴል ሳርኮማ።በቲጂሲቲ እና በ somatic malignant histology ላይ በሜታስታሲስ ሁኔታ ውስጥ በተለይም ብዙ ሂስቶሎጂካል ንዑስ ዓይነቶች ባለባቸው ታካሚዎች ላይ ለኬሞቴራፒ የሚሰጠውን ምላሽ ለመገምገም ተጨማሪ ጥናቶች ያስፈልጋሉ።ስለዚህ, B መልሱ የተሳሳተ ነው.
የዚህን ካንሰር ጂኖሚክ እና ግልባጭ መልክአ ምድርን ለመዳሰስ እና ሊታከሙ የሚችሉ ኢላማዎችን ለመለየት፣ ሙሉ-የገለባ እጢ ኖርማል ሴኬንሲንግ (ኤን.ኤስ.ኤስ) ትንታኔዎችን ከአር ኤን ኤ ቅደም ተከተል ጋር በማጣመር ከኦርቲክ ሉሜናል ሊምፍ ኖድ ሜታስታዝስ በሽተኞች በተሰበሰቡ ናሙናዎች ላይ አደረግን።በአር ኤን ኤ ቅደም ተከተል የተደረገ የትራንስክሪፕት ትንታኔ እንደሚያሳየው ERBB3 ብቸኛው ከመጠን በላይ የተጨመረው ጂን ነው።በክሮሞሶም 12 ላይ የሚገኘው የ ERBB3 ዘረ-መል (ጅን) ለHER3 ኮዶች፣ የታይሮሲን ኪናሴ መቀበያ ተቀባይ በተለምዶ በኤፒተልየል ሴሎች ሽፋን ውስጥ ይገለጻል።በ ERBB3 ውስጥ ያለው የሶማቲክ ሚውቴሽን በአንዳንድ የጨጓራና እና urothelial ካርስኖማዎች ላይ ሪፖርት ተደርጓል።ስምት
በኤንጂኤስ ላይ የተመሰረተው ዳሰሳ በተለምዶ ከጠንካራ እና ከደም ካንሰር ጋር የተያያዙ 648 ጂኖችን ኢላማ ፓነል (xT panel 648) ያካትታል።ፓነል xT 648 በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ተለዋጮችን አላሳየም።ነገር ግን፣ የKRAS missense ተለዋጭ (p.G12C) በ exon 2 ውስጥ ያለው ብቸኛው የሶማቲክ ሚውቴሽን ተለዋጭ የ allele ድርሻ 59.7% ተለይቷል።የKRAS ዘረ-መል (ጅን) በጂቲፒኤሴ ምልክት አማካኝነት ከእድገት እና ልዩነት ጋር የተያያዙ በርካታ ሴሉላር ሂደቶችን የማስታረቅ ሃላፊነት ያለው ከ RAS ኦንኮጂን ቤተሰብ ከሶስት አባላት አንዱ ነው።9
ምንም እንኳን KRAS G12C ሚውቴሽን በትናንሽ ሴል ሳንባ ካንሰር (NSCLC) እና የኮሎሬክታል ካንሰር በጣም የተለመደ ቢሆንም፣ KRAS ሚውቴሽን በተለያዩ ኮዶች (TGCTs) ላይም ሪፖርት ተደርጓል።10፣11 KRAS G12C ብቸኛው ሚውቴሽን በዚህ ቡድን ውስጥ የተገኘ መሆኑን ይጠቁማል ይህ ሚውቴሽን ከክፉው የለውጥ ሂደት በስተጀርባ ያለው አንቀሳቃሽ ኃይል ሊሆን ይችላል።በተጨማሪም ይህ ዝርዝር እንደ ቴራቶማስ ያሉ የፕላቲኒየም ተከላካይ ቲጂሲቲዎችን ለማከም የሚቻልበትን መንገድ ያቀርባል.በቅርቡ፣ ሶቶራሲብ (ሉማክራስ) KRAS G12C የሚውቴሽን እጢዎችን ኢላማ ያደረገ የመጀመሪያው የ KRAS G12C አጋቾች ሆኗል።እ.ኤ.አ. በ 2021 ኤፍዲኤ ለትንሽ ሕዋስ የሳንባ ካንሰር ሕክምና ሶቶራሲብ አጽድቋል።ለTGCT ከሶማቲክ አደገኛ ክፍል ጋር ረዳት የትርጉም ሂስቶሎጂካል ዒላማ ሕክምናን ለመጠቀም ምንም ማስረጃ የለም።የትርጉም ሂስቶሎጂ ለታለመ ሕክምና የሚሰጠውን ምላሽ ለመገምገም ተጨማሪ ጥናቶች ያስፈልጋሉ።ስለዚህ, C መልሱ የተሳሳተ ነው.ነገር ግን፣ ታካሚዎች ተመሳሳይ የአካል ክፍሎች ተደጋጋሚነት ካጋጠማቸው፣ ከሶቶራሲብ ጋር የሚደረግ የማዳን ቴራፒ በአሰሳ አቅም ሊሰጥ ይችላል።
የበሽታ መከላከያ ምልክቶችን በተመለከተ, የማይክሮሳቴላይት መረጋጋት (ኤምኤስኤስ) እጢዎች የ 3.7 m / MB (50 ኛ ፐርሰንታይል) ሚውቴሽን ጭነት (TMB) አሳይተዋል.TGCT ከፍተኛ ቲኤምቢ ስለሌለው ይህ ጉዳይ ከሌሎች እብጠቶች ጋር ሲነፃፀር በ 50 ኛ ፐርሰንት ውስጥ መሆኑ አያስገርምም.12 ዝቅተኛ የቲኤምቢ እና የኤም.ኤስ.ኤስ እጢዎች ሁኔታ, የበሽታ መከላከያ ምላሽን የመቀስቀስ እድሉ ይቀንሳል;እብጠቶች የበሽታ መከላከያ መቆጣጠሪያ ነጥብ መከላከያ ሕክምና ምላሽ ላይሰጡ ይችላሉ.13፣14 ስለዚህ፣ ኢ መልሱ ትክክል አይደለም።
የሴረም ዕጢዎች ጠቋሚዎች (ኤስቲኤም) ለቲጂቲ (ቲጂሲቲ) ምርመራ በጣም አስፈላጊ ናቸው;ለዝግጅት እና ለአደጋ ተጋላጭነት መረጃ ይሰጣሉ ።በአሁኑ ጊዜ ለክሊኒካዊ ምርመራ የሚያገለግሉ የተለመዱ STMዎች AFP፣ hCG እና LDH ያካትታሉ።እንደ አለመታደል ሆኖ፣ የእነዚህ ሶስት ማርከሮች ውጤታማነት ቴራቶማ እና ሴሚኖማ ጨምሮ በአንዳንድ የTGCT ንዑስ ዓይነቶች የተገደበ ነው።15 በቅርቡ፣ በርካታ ማይክሮ አር ኤን ኤዎች (ሚአርኤንኤዎች) ለተወሰኑ የTGCT ንዑስ ዓይነቶች ሊሆኑ የሚችሉ ባዮማርከር ተደርገው ተለጥፈዋል።MiR-371a-3p በአንዳንድ ህትመቶች ከ 80% እስከ 90% የሚደርሱ በርካታ የቲጂሲቲ አይዞፎርሞችን በስሜታዊነት እና በተለዩ እሴቶች የመለየት የተሻሻለ ችሎታ እንዳለው ታይቷል።16 ምንም እንኳን እነዚህ ውጤቶች ተስፋ ሰጪ ቢሆኑም፣ በተለመደው የቴራቶማ ጉዳዮች ላይ miR-371a-3p ብዙውን ጊዜ ከፍ ያለ አይደለም።በክላውስ-ፒተር ዲክማን ፣ ኤምዲ እና ባልደረቦች የተደረገ ባለብዙ ማእከል ጥናት እንደሚያሳየው በ 258 ሰዎች ስብስብ ውስጥ ፣ miP-371a-3p አገላለጽ ንጹህ ቴራቶማ ባለባቸው በሽተኞች ዝቅተኛ ነው።17 ምንም እንኳን miR-371a-3p በንጹህ ቴራቶማስ ላይ ደካማ አፈጻጸም ቢኖረውም በነዚህ ሁኔታዎች ስር ያሉ አደገኛ ለውጦች ግን ምርመራ ማድረግ እንደሚቻል ይጠቁማሉ።የ MiRNA ትንታኔዎች ከሊምፍዴኔክቶሚ በፊት እና በኋላ ከታካሚዎች በተወሰደው የሴረም ላይ ተካሂደዋል.የ miR-371a-3p ኢላማ እና ሚአር-30b-5p ማጣቀሻ ጂን በመተንተን ውስጥ ተካተዋል።የMiP-371a-3p አገላለጽ በተገላቢጦሽ የ polymerase chain reaction ተቆጥሯል።ውጤቶቹ እንደሚያሳዩት miP-371a-3p በትንሹ ከቀዶ ጥገና በፊት እና ከቀዶ ጥገና በኋላ ባለው የሴረም ናሙናዎች ውስጥ ተገኝቷል, ይህም በዚህ በሽተኛ ውስጥ እንደ ዕጢ ጠቋሚነት ጥቅም ላይ አልዋለም.የቅድመ ቀዶ ጥገና ናሙናዎች አማካኝ ዑደት 36.56 ነበር፣ እና miP-371a-3p ከቀዶ ጥገና በኋላ ባሉት ናሙናዎች ውስጥ አልተገኘም።
በሽተኛው ረዳት ሕክምና አልወሰደም.ታካሚዎች እንደታዘዘው በደረት፣ በሆድ እና በዳሌው ምስል እና STM ንቁ ክትትልን መርጠዋል።ስለዚህ, ትክክለኛው መልስ D. የ retroperitoneal ሊምፍ ኖዶች ከተወገደ ከአንድ አመት በኋላ, የበሽታውን እንደገና ማገገሚያ ምልክቶች አልነበሩም.
ይፋ ማድረግ፡ ደራሲው በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ከተጠቀሰው ከማንኛውም ምርት አምራች ወይም ከማንኛውም አገልግሎት አቅራቢ ጋር ምንም ዓይነት ቁሳዊ የገንዘብ ፍላጎት ወይም ሌላ ግንኙነት የለውም።
Corresponding author: Aditya Bagrodia, Associate Professor, MDA, Department of Urology UC San Diego Suite 1-200, 9400 Campus Point DriveLa Jolla, CA 92037Bagrodia@health.ucsd.edu
Ben DuConnell, BS1.2, Austin J. Leonard, BA3, John T. Ruffin, PhD1, Jia Liwei, MD, PhD4, እና Aditya Bagrodia, MD1.31 የኡሮሎጂ ክፍል, የቴክሳስ ደቡብ ምዕራባዊ የሕክምና ማዕከል ዩኒቨርሲቲ, ዳላስ, ቲኤክስ